章皮膚與結締組織疾病1
節白化病1
第二節豹綜合征2
第三節多形性紅斑4
第四節EhlersDanlos綜合征5
第五節GoltzGorlin綜合征11
第六節僵硬皮膚綜合征12
第七節結節性硬化癥14
第八節口腔黏膜下纖維化癥17
第九節藍色橡皮樣球形斑綜合征18
第十節類脂蛋白沉積癥20
第十一節毛囊角化病21
第十二節Naxos病與Carvajal綜合征23
第十三節皮膚松弛綜合征26
第十四節SjgrenLarsson綜合征28
第十五節色素失禁癥30
第十六節色素性干皮病32
第十七節WeberChristian病35
第十八節無汗性外胚葉發育不良癥37
第十九節先天性無痛無汗癥38
第二十節像人綜合征42
第二十一節遺傳性大皰性表皮松解癥45
第二十二節嬰幼兒全身性透明樣變性癥49
第二章中樞神經繫統與頭面部疾病51
節3M綜合征51
第二節Alzheimer病52
第三節Apert綜合征54
第四節BannayanRileyRuvalcaba綜合征58
第五節不安腿綜合征60
第六節CHARGE綜合征62
第七節Chiari畸形64
第八節抽動穢語綜合征67
第九節CoffinLowry綜合征69
第十節CoffinSiris綜合征72
第十一節Cornelia de Lange綜合征73
第十二節Costello綜合征76
第十三節Crouzon綜合征79
第十四節脆性X綜合征80
第十五節DandyWalker畸形82
第十六節DOOR綜合征84
第十七節Down綜合征85
第十八節Duane綜合征89
第十九節大田原綜合征90
第二十節多發性硬化癥91
第二十一節多繫統萎縮癥94
第二十二節鱷魚淚綜合征99
第二十三節泛酸鹽激酶相關神經變性99
第二十四節Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形102
第二十五節歌舞伎綜合征104
目錄
目錄
第二十六節HallermannSteriff綜合征106
第二十七節Hanhart綜合征108
第二十八節亨廷頓舞蹈病109
第二十九節Joubert綜合征112
第三十節精神分裂癥115
第三十一節間腦綜合征118
第三十二節進行性核上性麻痺119
第三十三節痙攣性斜頸122
第三十四節Kinsbourne綜合征124
第三十五節Larsen綜合征126
第三十六節LennoxGastaut綜合征128
第三十七節酪氨酸羥化酶缺乏癥130
第三十八節顱裂與脊膜膨出131
第三十九節Marcus Gann綜合征133
第四十節MarshallSmith綜合征134
第四十一節Marshall綜合征136
第四十二節Meige綜合征137
第四十三節Moebius綜合征139
第四十四節MowatWilson綜合征141
第四十五節貓叫綜合征143
第四十六節Nager綜合征145
第四十七節腦白質營養不良147
第四十八節扭轉痙攣150
第四十九節OpitzKaveggia綜合征152
第五十節Opitz三角頭畸形綜合征154
第五十一節PallisterHall綜合征155
第五十二節帕金森病157
第五十三節ParryRomberg綜合征160
第五十四節PelizaeusMerzbacher病162
第五十五節Pfeiffer綜合征164
第五十六節PHACE綜合征166
第五十七節Pierre Robin繫列征169
第五十八節前腦無裂畸形172
第五十九節Rett綜合征174
第六十節RileyDay綜合征179
第六十一節Robinow綜合征182
第六十二節Seckel綜合征183
第六十三節Shapiro綜合征185
第六十四節SilverRussel綜合征187
第六十五節SmithMagenis綜合征189
第六十六節Sotos綜合征190
第六十七節StürgeWeber綜合征192
第六十八節舌咽神經痛195
第六十九節蠟樣脂褐質儲積癥197
第七十節手足徐動癥200
第七十一節天使綜合征201
第七十二節Treacher Collins綜合征203
第七十三節von HippelLindau病205
第七十四節WeillMarchesani綜合征207
第七十五節West綜合征209
第七十六節先天性非對稱性哭泣面容綜合征211
第七十七節煙霧病212
第七十八節遺傳性共濟失調215
第七十九節自閉癥譜繫障礙218

第三章脊柱、四肢、骨骼及周圍神經繫統疾病221
節成骨不全癥221
第二節CharcotMarieTooth病224
第三節ConradiHünermannHapple綜合征226
第四節低磷酸酶血癥227
第五節低磷性佝僂病229
第六節耳齶指（趾）綜合征230
第七節Escobar綜合征231
第八節Goldenhar綜合征233
第九節Gordon綜合征235
第十節Grisel綜合征236
第十一節GuillainBarre綜合征238
第十二節肌萎縮側索硬化癥241
第十三節脊髓空洞癥243
第十四節脊髓縱裂245
第十五節家族性澱粉樣多發性神經病變247
第十六節假性軟骨發育不全249
第十七節KaschBeck病250
第十八節肯尼迪病251
第十九節Klippel Feil綜合征253
第二十節McCuneAlbrigh綜合征256
第二十一節RubinstenTaybi綜合征257
第二十二節軟骨發育不全259
第二十三節SAPHO綜合征261
第二十四節神經纖維瘤病262
第二十五節先天性多發性關節攣縮癥265
第二十六節指（趾）甲髕骨綜合征267
第四章肌肉疾病269
節杆狀體肌病269
第二節肌小管肌病270
第三節僵人綜合征272
第四節進行性骨化性肌炎276
第五節進行性肌營養不良278
第六節KingDenborough綜合征283
第七節LambertEaton肌無力綜合征285
第八節Maffucci綜合征288
第九節神經性肌強直289
第十節先天性終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥291
第十一節線粒體肌病292
第十二節中央軸空病295
第十三節重癥肌無力297
第十四節周期性癱瘓301
第五章循環繫統疾病305
節AndersenTawil綜合征305
第二節Brugada綜合征307
第三節Buerger病315
第四節Bier斑316
第五節病態竇房結綜合征317
第六節長QT綜合征320
第七節川崎病324
第八節大動脈炎綜合征326
第九節單心室330
第十節短QT綜合征333
第十一節Di George綜合征335
第十二節Ebstein畸形338
第十三節Eisenmenger綜合征340
第十四節兒茶酚胺敏感性多形性室速342
第十五節法洛四聯癥346
第十六節肥厚型心肌病349
第十七節肺動脈弔帶352
第十八節肺靜脈異位引流354
第十九節HoltOram綜合征357
第二十節結節性多動脈炎358
第二十一節頸動脈竇綜合征360
第二十二節頸動脈過長綜合征361
第二十三節頸動脈體瘤363
第二十四節KearnsSayre綜合征365
第二十五節KlippelTrnaunay綜合征與Parkes Weber綜合征367
第二十六節擴張型心肌病370
第二十七節LoeysDietz綜合征373
第二十八節Lutembacher綜合征375
第二十九節馬方綜合征377
第三十節肉芽腫性多血管炎380
第三十一節ShyDrager綜合征382
第三十二節三房心383
第三十三節鎖骨下動脈竊血綜合征385
第三十四節特發性肺動脈高壓387
第三十五節Williams綜合征393
第三十六節彎刀綜合征396
第三十七節心髒綜合征X397
第三十八節先天性Valsalva竇瘤398
第三十九節心髒腫瘤400
第四十節永存動脈干402
第四十一節右心室雙出口404
第四十二節預激綜合征406
第四十三節致心律失常性右心室發育不良/心肌病408
第四十四節主動脈弓離斷412
第四十五節左心發育不良綜合征414
第六章呼吸繫統疾病417
節α1抗胰蛋白酶缺乏癥417
第二節肺泡微石癥419
第三節肺中葉綜合征420
第四節肺泡蛋白沉積癥421
第五節Goodpasture綜合征424
第六節膈肌膨升癥426
第七節骨質沉著性氣管病427
第八節Kartagener綜合征429
第九節淋巴管肌瘤病430
第十節Poland綜合征432
第十一節SwyerJames綜合征434
第十二節特發性肺含鐵血黃素沉積癥436
第十三節Williams Campbell綜合征437
第十四節先天性肺囊性疾病439
第十五節先天性喉軟化癥444
第十六節窒息性胸腔失養癥446
第七章消化、泌尿及生殖繫統疾病448
節Alagille綜合征448
第二節Alport綜合征449
第三節Bartter綜合征452
第四節BeckwithWiedemann綜合征454
第五節賁門失弛緩癥457
第六節CronkhiteCanada綜合征458
第七節腸繫膜上動脈綜合征459
第八節DenysDrash綜合征461
第九節短腸綜合征462
第十節Fanconi綜合征464
第十一節HELLP綜合征466
第十二節靜脈內平滑肌瘤病469
第十三節卡爾曼綜合征471
第十四節Klinefelter綜合征472
第十五節Gitelman綜合征474
第十六節MayerRokitanskyKüsterHauser綜合征475
第十七節Meigs綜合征476
第十八節梅干腹綜合征478
第十九節努南綜合征480
第二十節Opitz眼生殖器喉綜合征483
第二十一節Turner綜合征485
第二十二節WAGR綜合征487
第二十三節胃泌素瘤489
第二十四節XYY綜合征491
第二十五節先天性食管閉鎖與先天性氣管食管瘺492
第二十六節遺傳性高膽紅素血癥496
第八章代謝性疾病498
節1α羥化酶缺乏綜合征498
第二節Alstrm綜合征500
第三節β酮硫解酶缺乏癥502
第四節半乳糖血癥504
第五節丙酸血癥506
第六節丙酮酸脫氫酶復合體缺乏癥508
第七節Citrin缺乏癥510
第八節長鏈3羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥513
第九節臭魚味綜合征516
第十節澱粉樣變性癥517
第十一節短鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥520
第十二節多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥523
第十三節法布雷病526
第十四節芳香族L氨基酸脫羧酶缺乏癥528
第十五節楓糖尿癥531
第十六節戈謝病534
第十七節肝豆狀核變性537
第十八節高苯丙氨酸血癥539
第十九節瓜氨酸血癥Ⅰ型542
第二十節胱硫醚β合成酶缺乏癥544
第二十一節果糖1，6二磷酸酯酶缺乏癥548
第二十二節HHH綜合征550
第二十三節Ⅰ細胞病551
第二十四節極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥554
第二十五節甲基丙二酸血癥556
第二十六節精氨酸酶缺乏癥559
第二十七節賴氨酸尿蛋白不耐受癥561
第二十八節LeschNyhan綜合征563
第二十九節酪氨酸血癥Ⅰ型565
第三十節Madelung綜合征568
第三十一節尼曼匹克病570
第三十二節腦腱黃瘤病572
第三十三節鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥574
第三十四節尿黑酸尿癥578
第三十五節黏多糖貯積癥580
第三十六節PraderWilli綜合征585
第三十七節卟啉病587
第三十八節葡萄糖轉運體1型缺乏綜合征592
第三十九節全羧化酶合成酶缺乏癥594
第四十節Refsum病596
第四十一節肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥598
第四十二節SHORT綜合征602
第四十三節四氫生物蝶呤缺乏癥603
第四十四節生物素酶缺乏癥605
第四十五節彈力纖維性假黃瘤606
第四十六節糖原累積病609
第四十七節痛風614
第四十八節唾液酸沉積癥615
第四十九節WernickeKorsakoff綜合征617
第五十節戊二酸血癥Ⅰ型620
第五十一節先天性全身性脂肪營養不良癥623
第五十二節線粒體DNA缺失綜合征625
第五十三節遺傳性血紅蛋白沉著病628
第五十四節原發性高草酸尿癥630
第五十五節原發性肉堿缺乏癥632
第五十六節溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥634
第五十七節中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥636
第九章內分泌繫統疾病638
節21羥化酶缺乏癥638
第二節艾迪生病640
第三節Ascher綜合征644
第四節賁門失弛緩腎上腺皮質功能不全少淚綜合征645
第五節Carney綜合征647
第六節Cushing綜合征649
第七節多發性內分泌腺瘤病651
第八節甲狀旁腺功能減退癥654
第九節甲狀旁腺功能亢進癥656
第十節甲狀腺功能減退癥661
第十一節甲狀腺功能亢進癥665
第十二節假性醛固酮減少癥2型669
第十三節抗利尿激素分泌異常綜合征670
第十四節萊倫綜合征672
第十五節Liddle綜合征674
第十六節類癌675
第十七節腦性耗鹽綜合征679
第十八節尿崩癥680
第十九節Sheehan綜合征683
第二十節神經母細胞瘤、神經節細胞瘤及神經節神經母細胞瘤685
第二十一節生長抑素瘤687
第二十二節嗜鉻細胞瘤與副神經節瘤689
第二十三節血管活性腸肽瘤696
第二十四節原發性醛固酮增多癥699
第二十五節自身免疫性多內分泌腺綜合征701
第十章血液繫統疾病704
節ChdiakHigashi綜合征704
第二節傳染性單核細胞增多癥706
第三節多發性骨髓瘤708
第四節地中海貧血710
第五節ErdheimChester病714
第六節Griscelli綜合征715
第七節肥大細胞增多癥717
第八節HermanskyPudlak綜合征720
第九節KasabachMerritt綜合征722
第十節冷凝集素病724
第十一節鐮刀型細胞貧血病726
第十二節OslerRenduWeber病729
第十三節POEMS綜合征732
第十四節葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥734
第十五節橈骨發育不全血小板減少綜合征738
第十六節ShwachmanDiamond綜合征739
第十七節von Willebrand病740
第十八節先天性純紅細胞再生障礙性貧血742
第十九節先天性角化不全癥744
第二十節纖溶酶原異常癥747
第二十一節纖維蛋白原缺乏癥749
第二十二節血小板減少癥752
第二十三節血小板無力癥755
第二十四節血友病757
第二十五節遺傳性蛋白C缺陷癥761
第二十六節遺傳性球形紅細胞增多癥763
第二十七節遺傳性血管性水腫764
第二十八節因子Ⅴ缺乏癥767
第二十九節因子缺乏癥769
第三十節原發性血小板增多癥771
第三十一節再生障礙性貧血773
第三十二節真性紅細胞增多癥776
第三十三節陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥778
第三十四節重癥先天性中性粒細胞缺乏癥780
第十一章自身免疫、感染、早老及癌易感疾病783
節Behcet病783
第二節Bloom綜合征785
第三節棘球蚴病787
第四節Cockayne綜合征789
第五節Cowden綜合征792
第六節多發性肌炎與皮肌炎794
第七節Felty綜合征798
第八節Gorlin綜合征800
第九節干燥綜合征802
第十節HutchinsonGilford綜合征804
第十一節混合性結締組織病806
第十二節獲得性免疫缺陷綜合征808
第十三節IPEX綜合征811
第十四節抗磷脂抗體綜合征813
第十五節類風濕關節炎815
第十六節LiFraumeni綜合征819
第十七節Rothmund Thomson綜合征821
第十八節朊病毒病與CreutzfeldtJakob病822
第十九節VogtKoyonagiHarada綜合征824
第二十節Werner綜合征826
第二十一節繫統性紅斑狼瘡827
第二十二節繫統性硬化病832
第二十三節嚴重急性呼吸綜合征837
第二十四節寨卡病毒病842
第十二章相關問題845
節麻醉方法的選擇845
第二節困難氣道的處理852
第三節飽胃患者的麻醉處理860
第四節惡性高熱866
第五節麻醉期間過敏反應的處理875
第六節藥物濫用與麻醉882
第七節心髒病患者非心髒手術的麻醉887
第八節安裝心髒植入式電子設備患者的圍手術期管理895
第九節癲痫患者的麻醉903
第十節惡性腫瘤患者的麻醉912
第十一節器官移植術後患者非移植手術的麻醉917
第十二節胎兒手術的麻醉922
中英文名詞對照索引928