第1 章罕見病概述 1
1．罕見病的界定 1
2．罕見病的分類 2
3．罕見病的特點 3
4．罕見病的流行病學 3
5．罕見病的診斷 5
6．罕見病研究進展 5
參考文獻 6
第2 章血液繫統罕見疾病 7
先天性白細胞顆粒異常綜合征 7
家族性非溶血性黃疸間接膽紅素增高型 8
慢性家族性肉芽腫綜合征 9
先天性家族性白細胞空泡形成 9
骨髓增生異常綜合征 10
意義未明的特發性血細胞減少癥 12
先天性紅細胞生成性卟啉病 12
特發性巨球蛋白血癥 13
鐮狀細胞-β
地中海貧血 14
遺傳性球形紅細胞增多癥 15
嗜酸性粒細胞增多癥 16
先天性低丙種球蛋白血癥 17
傳染性單核細胞增多癥 18
肝性血卟啉病綜合征 19
慢性肝性卟啉病 21
氨基乙酰丙酸脫水酶缺乏卟啉癥 21
維生素K 依賴因子缺乏癥 22
先天性紅細胞生成異常性貧血 23
血友病 24
馮·維勒布蘭德病 25
遺傳性血管性水腫 26
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 27
vi 罕見病臨床與診斷
重癥先天性中性白細胞減少癥 27
女性甲型血友病攜帶者癥候 28
女性乙型血友病攜帶者癥候 28
遺傳性高鐵血紅蛋白癥 29
參考文獻 30
第3 章骨骼繫統罕見疾病 31
致死性發育不全 31
重型軟骨發育不全伴發育遲緩和黑棘皮癥 31
軟骨發育不全 32
季肋發育不全 32
Blomstrand type 軟骨發育不全 33
軟骨成長不全 33
1A 型軟骨成長不全 33
1B 型軟骨成長不全 34
Torrance 型扁平椎骨發育不良 34
先天性脊柱骨骺發育不良 34
脊椎干骺端發育不良 35
Kniest 發育不良 35
家族性巨頜癥 36
Carpotarsal 骨軟骨瘤病 36
Craniofrontonasal 綜合征 36
Stickler 綜合征 37
Léri-Weill 軟骨生成障礙 38
Ramon 綜合征 38
Ⅰ型Geleophysic 發育不良 38
顱骨外胚層發育不良 39
Ⅰ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39
Ⅱ型韋爾- 馬爾凱薩尼綜合征 39
Ⅰ型毛發- 鼻- 指（趾）綜合征 40
Ⅱ型毛發- 鼻- 指（趾）綜合征 40
Ⅲ型毛發- 鼻- 指（趾）綜合征 41
3M 綜合征 41
3 型短軀干癥 42
黏脂癥 42
黏脂貯積癥Ⅱ型 42
黏脂貯積癥Ⅲ型 43
Gnathodiaphyseal 發育不良 44
Acrocallosal 綜合征 44
Acrocapitofemoral 發育不良 44
目錄vii
Acromicric 發育不良 44
Acropectoral 綜合征 45
ACRPV 綜合征 45
Adams-Oliver 綜合征 45
天使形指（趾）骨骨骺發育不良 45
Braun-Tinschert 型干骺端發育不良 46
尖頭並指綜合征 46
Barnes 綜合征 46
Beemer 綜合征 47
Boston 型顱縫早閉 47
Bruck 綜合征 47
Campomelia cumming 綜合征 48
Catel-Manzke 綜合征 48
CDAGS 綜合征 48
先天性半身發育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷 48
Christian 型短指（趾）畸形 49
慢性炎癥性神經- 皮膚- 關節綜合征 49
Beare-Stevenson 皮膚旋紋綜合征 49
遺傳性家族性顱面骨發育不全 50
遺傳性骶骨發育不良 50
Desbuquois 發育不良 51
鏈甾醇癥 51
Eiken 骨骼發育不良 51
軟骨外胚層發育不良癥 51
Feingold 綜合征 52
Fuhrmann 綜合征 52
內生軟骨瘤 52
Ghosal 綜合征 53
GMI- 神經節苷脂貯積病 53
Gnathodiaphyseal 發育不良 54
眼- 耳- 脊椎綜合征 54
Grebe 型骨軟骨異常增生癥 55
Greenberg 綜合征 55
多並指伴異常顱形- 牛面樣綜合征 56
遺傳性骨發育不良並肢端溶骨癥 56
眼皮膚酪氨酸血癥 56
Hobaek 型1 型短軀干癥 57
Ⅰ型並指 58
Ⅰ型並指（趾）多指（趾） 58
Ⅱ型並指（趾）多指（趾） 58
viii 罕見病臨床與診斷
Ⅲ型並指（趾）多指（趾） 58
家族性低尿鈣高血鈣癥 58
Jansen 型干骺端軟骨發育不全 59
Keutel 綜合征 60
Kimberley 型脊椎骨骼發育不全 61
Kozlowski 型脊椎干骺端發育不全 61
Kyphomelic 發育不良 61
Langer 肢中部發育不良 61
Laurin-Sandrow 綜合征 62
Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒癥 62
Mainzer-Saldino 綜合征 62
短肋多指（趾）綜合征Ⅱ型 63
Mandibuloacral 發育不良 63
Maroteaux 型脊椎骨骺發育不全 64
Marshall 綜合征 64
Matrilin-3 相關的脊椎骨骺干骺端發育不全 65
干骺端發育不良Mckusick 型 65
耳- 髕骨- 身材矮小綜合征 65
Miller 綜合征 66
Missouri 型脊椎骨骺干骺端發育不全 66
Ⅳ型口- 面- 指綜合征 66
Mononen 型短指（趾） 67
FGFR3- 相關顱骨過早融合癥 67
肢中段發育不良Nievergelt 型 68
Omani 型脊柱干骺端發育不良 68
Omodysplasia-1 型肩部發育不良 68
Omodysplasia-2 型肩部發育不良 69
成熟延遲型骨發育異常 69
Osteoglophonic 發育不良 69
Pakistani 型脊柱干骺端發育不良 69
先天性下丘腦錯構瘤 70
Pseudodiastrophic 發育不良 70
Raine 綜合征 71
尖頭並指畸形Ⅲ 71
短肋多指（趾）綜合征Ⅲ型 72
Schimke 型免疫- 骨發育不良 72
Schmid 型干骺端骨軟骨發育不全 73
Schneckenbecken 發育不良 74
Sedaghatian 型脊椎干骺端發育不全 74
Shprintzen-Goldberg 綜合征 75
目錄ix
Silverman-Handma 綜合征 75
Spahr 型干骺端軟骨發育不全
75
Sponastrime 型脊椎骨骺干骺端發育不全 76
Spondyloen 軟骨發育異常 76
顱骨面骨發育不全型骨干畸形 76
Stuve-Wiedemann 綜合征 77
Toledo 型短軀干癥 77
Torg-Winchester 綜合征 77
多器官和繫統先天畸形綜合征 78
下頜骨顏面發育不全綜合征 78
van Buchem 型骨內骨增殖癥 78
Weyers 面骨發育不全 79
多發性骨骺發育不全並早發性糖尿病 79
X- 連鎖遲發性脊椎骨骺發育不全 80
肢體缺陷- 鎖骨發育不良 80
巴- 格綜合征 80
斑點狀軟骨發育異常 81
半肢骨骺發育異常 81
伴隨多發性脫位的脊椎骨骺干骺端發育不良 81
伴隨關節松弛的脊椎骨骺干骺端發育不良 82
伴隨抗激素性肢端骨發育不全 82
伴有視感視錐營養不良的脊椎干骺端發育不全 82
伴有生殖器異常性肢端肢中部軟骨發育異常 83
乳房- 胸大肌缺損- 並指綜合征 83
薄束骨發育不良 83
顱骨干骺端發育不全癥 84
成骨不全 84
尺骨腓骨缺如- 重度四肢缺陷綜合征 85
尺骨- 乳房綜合征 86
脆弱性骨硬化 86
大腦- 肋骨- 下頜綜合征 87
低磷酸鹽血癥性佝僂病 88
迪格弗- 梅爾基奧爾- 克勞森的綜合征 88
頂骨發育不全 89
杜安- 橈側列綜合征 89
短肢- 手型脊椎骨骺干骺端發育不良 89
多發型骨骺發育不良 90
多發性關節錯位- 身材矮小- 顱顏畸形- 先天性心髒缺損 90
多發性內生軟骨瘤病 91
多發性腕骨、跗骨骨質溶解 91
x 罕見病臨床與診斷
額鼻發育異常Ⅰ型 91
兒童期漸進性關節病 91
耳鼻- 脊柱- 骨骺發育異常 92
耳齶指綜合征 92
範可尼貧血 93
非綜合征型軸後多指（趾） 93
非綜合征型軸前多指（趾） 93
肥大性骨關節病 94
腓骨發育不良和復合體短指 94
斐弗綜合征 94
干骺端頂部杯狀發育不全 95
高血壓並短指癥 95
宮內發育遲緩- 干骺端發育不良- 先天性腎上腺發育不全- 生殖異常 95
股骨發育不全- 異常面容綜合征 96
股骨- 腓骨- 尺骨綜合征 96
骨發育不全癥 96
Ⅱ型骨發育不全癥 96
骨發育不全Ⅲ型 97
骨發育異常性老年狀皮膚 97
骨干髓質狹窄伴惡性纖維組織細胞瘤 98
骨畸形性發育不良 98
骨硬化性發育不全 98
骨硬化癥伴有嬰兒神經軸索發育不良 99
骨質疏松- 假神經膠質瘤綜合征 100
混合性軟骨瘤病 100
霍- 奧二氏綜合征 101
脊柱- 視力發育不良 101
脊柱- 跗骨- 腕骨聯合綜合征 101
脊柱肋骨發育不全 102
家族型顱蓋骨損傷 102
家族性短指關節病 102
家族性干骺端發育不良 103
Beukes 家族性髖關節發育不良 103
家族性膨脹性溶骨 104
甲髕綜合征 104
假性軟骨發育不良 105
肩胛骨- 髂骨發育不良 105
瞼緣粘連- 外胚層發育不良- 唇齶裂綜合征 106
進行性骨發育異常 107
進行性骨化性纖維發育不良 107
目錄xi
脛骨發育不全伴多指（趾）畸形 108
脛骨- 掌骨型斑點狀軟骨發育異常 108
卡- 恩二氏病 109
顱縫早閉綜合征 110
骨脆弱伴顱縫早閉綜合征 110
科妮莉亞德蘭格綜合征Ⅰ 110
小指（趾）綜合征 111
克- 費二氏綜合征Ⅰ型 111
肯- 卡二氏綜合征 112
口- 面- 指綜合征 112
拉爾森綜合征 112
淚管- 耳- 牙- 指（趾）綜合征 113
稜角骨折型脊椎干骺端發育不全 113
顱骨骨干發育不良 114
魯- 塔二氏綜合征 114
羅伯茨綜合征 115
馬羅塔肢端發育不全 115
麥- 奧二氏綜合征 115
毛發- 牙齒- 骨綜合征 116
納赫爾面骨發育不全癥 116
青少年帕哲病 117
青少年特發性骨質疏松癥 117
軀干發育異常 117
缺指（趾）畸形- 外胚層發育不良- 唇齶裂綜合征 118
生殖器- 髕骨綜合征 119
軟骨營養不良肌強直 119
石骨癥 119
手足裂畸形 121
手- 足- 子宮綜合征 121
舒- 戴二氏綜合征 121
四肢- 乳房綜合征 122
四肢- 無肢畸形 123
鎖骨顱骨發育不全 123
天鼕氨酰葡萄糖胺尿癥 124
條紋狀骨病 124
無手足畸形 125
纖維軟骨增生癥 125
小髕骨綜合征 125
小兒繫統性玻璃樣變性 126
小腦發育不全伴骨內膜硬化癥 126
xii 罕見病臨床與診斷
小頭- 骨發育不良- 先天性矮小 126
辛- 梅二氏綜合征 127
血小板減少- 橈骨缺失綜合征 127
眼- 牙- 指發育不良 128
大腦- 肋骨- 下頜綜合征 129
顯性羅比撓侏儒綜合征 129
隱性羅比撓侏儒綜合征 129
嬰兒骨皮質增生癥 129
硬化性狹窄 130
早衰綜合征 130
黏多糖貯積癥 131
肢根斑點狀軟骨發育異常 133
肢骨紋狀肥大癥 133
肢中骨發育不良Savarirayan 型 134
致密性骨發育不全癥 134
窒息性胸廓發育異常 135
短指（趾）癥- 智力低下綜合征 135
中軸骨硬化 136
橈尺骨融合伴低巨核細胞性血小板減少癥 136
多發性骨性聯結綜合征 136
參考文獻 136
第4 章
代謝繫統罕見疾病 138
先天性甲狀腺功能低下 138
先天性醛固酮增多癥 139
遺傳性甲狀旁腺功能亢進癥 140
重度型新生兒甲狀旁腺功能亢進 141
假性甲狀旁腺功能減退癥 142
家族性假性甲狀旁腺功能減退 142
家族性周期性麻痺 143
先天性磷酸酶缺乏癥 145
先天性高尿酸血癥綜合征 145
遺傳性澱粉樣腎病綜合征 146
X- 連鎖腎上腺腦白質營養不良 147
典型性黃嘌呤尿癥 148
聯合垂體激素缺乏癥 148
先天性中樞性尿崩癥 149
先天性垂體功能減退 150
岩藻糖苷累積病 150
先天性甲狀腺功能減退 151
目錄xiii
家族性先天性垂體功能減退癥 152
葡萄糖腦苷脂酶缺陷 152
低磷酸酯酶癥 153
遺傳性雌激素相關性血管神經性水腫 154
遺傳性雌激素依賴性血管性水腫 154
先天性無痛無汗癥 155
鞘磷脂沉積病 155
眼- 皮膚白化病 156
X- 連鎖發育不良巨人癥綜合征 156
黏多糖病 157
脆性型糖尿病 158
特發性血色病 158
魚臭綜合征 158
汗足臭綜合征 159
異戊酸血癥 159
黑酸尿綜合征 160
胱氨酸尿癥 160
澱粉樣變性綜合征 160
唾液酸貯積病 161
繫統性澱粉樣變性 161
廣泛性澱粉樣變 163
矮小化綜合征 163
胸腺發育不全 164
短肢體侏儒免疫缺陷癥 164
獲得性緩激肽介導的血管性水腫 165
腎上腺脊髓神經病 165
中樞性尿崩癥 166
腦肌酸缺乏 166
腦性巨人癥 167
中樞性青少年成人型Gaucher 病 167
高胱氨酸尿癥 168
皮質類固醇敏感性無菌性膿腫 169
異位庫欣綜合征 169
家族性非免疫性甲狀腺功能亢進 170
腎上腺皮質功能亢進 171
去甲腎上腺素缺乏癥 171
非獲得性孤立性中樞性尿崩癥 172
促甲狀腺激素抵抗 172
肌氨酸血癥 173
嬰兒骨皮質增生病 173
xiv 罕見病臨床與診斷
幼年發作性低磷酸酯酶癥 174
齶裂- 心髒缺損- 生殖器畸形- 缺指（趾）畸形 174
胱氨酸病 174
胱氨酸尿病 176
早發型扭轉痙攣癥 176
臍膨出- 巨舌- 巨大畸形 177
外翻- 尿道上裂綜合體 177
家族性地中海熱 178
胎兒戈謝病 178
骨纖維異常增殖癥 180
6- 磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏癥 181
妊娠性類天皰瘡 181
耳聾- 甲狀腺腫綜合征 182
肝豆狀核變性 182
肝腎型糖原病 183
前腦無裂畸形 183
吉福德綜合征 184
腦水腫- 無腦回- 視網膜發育不良 184
嬰兒肥大性神經病 185
家族性獃小聾啞癥 185
圍生期致死性戈謝病 185
圍生期致死性堿性磷酸酶過少癥 185
苯丙酮尿癥 186
多小腦回畸形 186
腦穿通畸形 186
原發性常染色體隱性遺傳小頭畸形 187
原發性無眼畸形 187
先天性齶咽閉合功能不全 188
半葉前腦無裂畸形 188
X- 連鎖無汗性外胚層發育不良 188
X- 連鎖少汗性外胚層發育不良 189
低血磷性佝僂病 189
α- 甘露糖苷貯積癥 190
β- 甘露糖苷貯積癥 190
半乳糖唾液酸苷貯積癥 190
多發性硫酸酯酶缺乏癥 191
參考文獻 191
第5 章神經繫統罕見疾病 192
一側大腦半球發育不全 192
目錄xv
積水型無腦畸形 192
大腦灰質異位癥 193
第四腦室孔閉塞綜合征 194
中腦導水管狹窄及閉塞 195
先天性透明隔缺如 195
脊髓縱裂畸形 195
先天性腦結節性硬化癥 196
終絲牽拉綜合征 197
無嗅腦畸形綜合征 199
先天性閱讀障礙綜合征 200
遺傳性舞蹈病 201
早老性痴獃- 皮質盲綜合征 202
人類新型克雅病 203
家族性帕金森痴獃綜合征 203
阿爾茨海默病 204
早發性家族性小腦變性綜合征 207
小腦發育不全綜合征 207
小腦扁桃體下疝畸形 208
先天性腦積水伴軟骨發育障礙綜合征 209
先天性痙攣性肢體僵硬 209
家族性先天性雙側手足徐動癥 211
良性先天性肌弛緩綜合征 212
先天性肌強直 213
強直性肌營養不良 213
假肥大型肌營養不良 215
先天性瞼裂狹小- 肌病綜合征 215
遺傳性感覺神經病 216
青年發病型帕金森病 218
巨軸索神經病 218
遺傳性血管神經性水腫
218
遺傳性臂叢神經病 219
遺傳性多發腦梗死性痴獃 220
遺傳性神經痛性肌萎縮 221
青少年脊髓型肌萎縮 221
發育不良性節細胞瘤 221
巨腦- 囊性腦白質營養不良 222
遺傳性銅吸收異常 223
原發性側索硬化癥 224
純小腦綜合征- 輕度錐體征像 225
遺傳性痙攣性截癱 225
xvi 罕見病臨床與診斷
脊髓延髓肌肉萎縮癥 227
遺傳性壓力易感性周圍神經病 227
X- 連鎖中央核性肌病 228
腎上腺腦白質營養不良 229
家族性自主神經官能癥 230
家族性帕金森病 231
家族性發作性共濟失調 234
Joubert 綜合征 236
參考文獻 237
第6 章其他繫統罕見疾病 238
先天性肝內膽管囊狀擴張癥 238
先天性多囊肝 239
特發性非硬化性門脈高壓綜合征 240
肝內膽管消失綜合征 241
先天性肝內膽管發育不良綜合征 241
進行性家族性肝內膽汁淤積癥 242
Alport 耳聾- 腎病 244
常染色體隱性腎髓質囊性病 246
常染色體隱性腎結核 248
常染色體顯性多囊腎 248
常染色體隱性多囊腎 250
先天性腎病綜合征 251
先天性腎單位減少癥伴代償性肥大 253
Wilms 瘤合並假兩性畸形 253
X- 連鎖隱性高尿鈣性腎結石 254
Leber 先天性黑蒙癥 255
肺透明膜病 256
參考文獻 257
