內容簡介
由顧瑩、闫鼕梅、肖雁冰、何浩明主編的《遺傳 代謝病的檢驗診斷與臨床》一書共分8章,**章介 紹遺傳代謝病的分子基礎,第二章介紹遺傳代謝病的 分類及發病機制,第三章介紹遺傳代謝病的臨床表現 ,第四章介紹免疫學測定技術與分子生物學在遺傳代 謝病檢驗中的應用,第五章介紹遺傳代謝病的實驗室 檢查,第六章介紹遺傳代謝病的篩查,第七章介紹基 因在遺傳代謝病的診斷價值,第八章介紹常見遺傳代 謝病的檢驗診斷與臨床。本書詳細闡述了與遺傳代謝 病有關的診斷學與臨床知識,對其基礎病理學理論及 發病原因都進行了較為深入的探討;以常見的遺傳代 謝病為例,如白化癥、地中海貧血等,重點介紹疾病 的成因、常見的檢測技術和參考值、臨床常見的癥狀 和體征,以及相關醫學進展等。本書內容新穎、實用 性強,可供臨床各科(如檢驗科、婦產科、內科、外 科、兒科等)醫師及廣大基層醫務工作者參考,亦可 供高等醫學院校醫療繫、檢驗繫學生參考。