章肝細胞癌精準防診治及產業發展報告 1
摘要 1
節精準醫學時代肝細胞癌早期診斷的發展 1
一、前言 1
二、基礎研究發展 2
三、診斷學發展 18
四、創新技術與產業化 25
第二節肝細胞癌精準防治體繫的建立及發展 35
一、概述 35
二、近5年的基礎研究主要進展 36
三、肝癌精準防治：預防、診斷、治療 37
四、產業化發展及趨勢 43
五、總結 44
第三節肝細胞癌精準繫統治療及進展 45
一、肝癌繫統治療的必要性 45
二、肝癌轉移復發相關的手術因素 45
三、與肝癌轉移復發相關的病理因素 47
四、與肝癌轉移復發相關的分子標志物 48
五、基因組學在肝癌轉移復發研究中的應用 50
六、肝癌的治療方法及繫統治療進展 52
七、肝癌繫統治療的創新技術和產業化 73
第二章肺癌精準防診治 92
摘要 92
節肺癌基本情況 92
一、2020年世界肺癌發病情況 93
二、中國肺癌發病情況特征 93
第二節肺癌基礎研究領域的前沿理論進展  94
一、肺癌的免疫監視與免疫逃逸 94
二、肺癌代謝重編程研究 95
三、肺癌新型生物標志物 97
四、肺癌的多組學研究 100
第三節肺癌精準防治的創新技術和臨床應用進展  102
一、肺癌的精準預防 102
二、肺癌的精準診斷 105
三、肺癌的精準治療 109
第四節肺癌創新技術與臨床應用相結合的產業化發展 129
一、胸部腫瘤精準診斷相關成果轉化研究 129
二、胸部腫瘤療效預測標志物篩選驗證與耐藥機制研究 131
三、胸部腫瘤復發轉移和預後標志物篩選驗證與機制研究 134
第五節相關重要論文 136
第三章乳腺癌精準醫療創新與產業發展 144
摘要 144
節乳腺癌基本情況 144
一、2020年世界乳腺癌發病情況 144
二、乳腺癌發病特征 145
三、中國乳腺癌發病特征 145
第二節乳腺癌基礎研究領域的前沿技術重大突破 146
一、乳腺癌免疫 146
二、乳腺癌微環境 147
三、乳腺癌干細胞 149
四、乳腺癌生物標志物 151
五、乳腺癌多組學研究 154
第三節乳腺癌精準防治的創新技術和臨床應用進展 160
一、精準診斷 160
二、精準治療 166
第四節乳腺癌創新技術與臨床應用相結合的產業化發展 174
一、新技術促進醫療器械發展新方向 174
二、產業化過程中有發展前景的技術和企業 178
第五節相關重要論文 180
第四章腫瘤隊列研究進展及在精準醫學中的作用與展望 191
摘要 191
節總論 192
一、國際精準醫療領域腫瘤隊列的發展概況 193
二、中國精準醫療領域腫瘤隊列的發展概況 194
第二節肺癌隊列研究 197
一、肺癌隊列研究進展 197
二、肺癌隊列研究在精準醫療中的作用 202
三、小結與展望 203
第三節食管癌隊列研究 205
一、食管癌隊列研究進展 205
二、食管癌隊列研究在精準醫療中的作用 207
三、小結與展望 209
第四節胃癌隊列研究 209
一、胃癌隊列研究進展 210
二、胃癌隊列研究在精準醫療中的作用 210
三、小結與展望 216
第五節結直腸癌隊列研究 217
一、結直腸癌隊列研究進展 217
二、結直腸癌隊列研究在精準醫療中的作用 219
三、小結與展望 226
第六節乳腺癌隊列研究 227
一、乳腺癌隊列研究進展 227
二、乳腺癌隊列研究在精準醫療中的作用 231
三、小結與展望 232
第七節宮頸癌隊列研究 232
一、宮頸癌隊列研究進展 232
二、宮頸癌隊列研究在精準醫療中的作用 235
三、小結與展望 239

數字化推動著生產、生活和社會治理方式的深刻和繫列變革。互聯網、大數據、雲計算、人工智能、區塊鏈等技術加速創新，日益融入社會和經濟發展各領域全過程，數字化發展速度之快、輻射範圍之廣、影響程度之深前所未有，正在成為重組全球要素資源、重塑全球經濟結構、改變全球競爭格局的關鍵力量。新型冠狀病毒肺炎疫情（以下簡稱新冠疫情）的持續蔓延，使得人們更多地依賴信息技術，加深了數字化進程對人們生產生活的實際影響。我國黨和政府非常重視數字化轉型和數字經濟的發展，黨的十八大以來實施了網絡強國戰略和國家大數據戰略。根據2021全球數字經濟大會的數據顯示，我國數字經濟規模已經連續多年位居世界第二。特別是新冠疫情暴發以來，數字技術、數字經濟在支持抗擊疫情、恢復生產生活方面發揮了重要作用。
在數字經濟和創新科技發展的大時代背景下，醫療衛生健康領域借勢時代浪潮，依靠科技創新，推動醫療行業數字化和產業化發展。生命科學特別是組學的創新研究、數據科學的發展和應用、醫工交叉繫統和平臺的推廣，讓臨床醫學從經驗性的“一刀切”治療，改進成分層治療，再到精準的個體化治療。為此，精準醫學作為醫學的重要發展方向，受到政府、醫學界、科技界、產業界等各方高度關注。為推動精準醫學的創新發展，2016年我國政府啟動並實施了國家重點研發計劃“精準醫學研究”重點專項，近年來取得了多項成果。
為更好地推動精準醫學的科學技術研究、成果轉化和產業發展，在國家衛生健康委員會（以下簡稱國家衛生健康委）、科技部和中華醫學會的指導下，由上海醫學創新發展基金會、清華大學醫院管理研究院、上海醫療質量研究中心、上海廣慈轉化醫學研究發展基金會和源墨健康研究院等單位發起，組織了由16位中國醫療行業權威專家院士領銜、140位多領域研究人員參與完成了2022年《數字化轉型時代：精準醫學創新研究與產業發展》研究報告。
研究報告涵蓋了在數字化經濟、科技創新和健康戰略時代背景下，重大疾病精準防診治、轉化醫學、健康醫療大數據、人群隊列、影響精準醫學發展的前沿科技到產業發展等多個領域。從重大疾病原創研究、重點領域原創研究、前沿科技分析、產業發展分析、研究案例和文獻檢索六大方面繫統展現精準醫學前沿技術的發展，尤其關注影響國民健康的重大疾病，如肝細胞癌、肺癌、乳腺癌、心血管疾病、腦血管病、先天性心髒病、阿爾茨海默病和傳染病等。與臨床一線專家一起，從流行病學、社會經濟負擔、前沿基礎研究、臨床創新技術應用以及產業化發展多個角度，繫統闡述和研究了精準防診治的策略。與此同時，從國際視野追蹤智慧醫學和未來技術的前沿科技發展，從生命科學、臨床醫學和藥學、數據科學、醫工交叉繫統及平臺建設五個領域梳理和分析了186項前沿技術以及對行業發展的影響潛力；透過專家視野、案例研究和文獻檢索，報告分析了我國精準醫學研究和產業發展面臨的機遇和挑戰，為政策制定、科學研究和行業融合搭建對話平臺，從而推動健康中國戰略實施。
在此，我們感謝顧問團隊陳賽娟院士、詹啟敏院士、寧光院士、黃荷鳳院士、董家鴻院士、賈偉平院士、代濤教授、張俊華教授、王興鵬教授、朱曉明教授、Tien 教授和Gareth Goodier博士的指導！感謝參加課題的領域牽頭專家（按姓氏拼音排序）及研究人員，他們是：
陳賽娟［中國工程院院士國家轉化醫學中心（上海）］及團隊聞朝君、田強和陳銀銀。
代敏（中國醫學科學院北京協和醫院）及團隊陳宏達、張愉涵和陸斌，人群隊列研究參與團隊中國醫學科學院腫瘤醫院魏文強、陳茹、趙方輝、胡尚英、趙雪蓮，北京大學腫瘤醫院潘凱楓、李文慶和金昱，浙江大學醫學院附屬第二醫院丁克峰、肖乾、朱應雙和劉成成，天津醫科大學腫瘤醫院陳可欣、宋方方和黃育北。
樊嘉（中國科學院院士復旦大學附屬中山醫院）及團隊史穎弘、王鵬翔和祝桂琦。
赫捷（中國科學院院士中國醫學科學院腫瘤醫院）及團隊高亦博、孫英麗、王鑫、曾紅梅、邵飛、王遠卓、周瀟翔和張震。
黃國英（復旦大學附屬兒科醫院）及團隊劉芳、盛偉、儲晨、趙趣鳴、高涵、李萍和田友平。
郭毅可（英國皇家工程院院士香港科技大學）。
饒克勤（中國衛生經濟學會清華大學醫院管理研究院）及參與上海醫學創新發展基金會阿爾茨海默病研究課題的專家：葛延風、李大魁、陳彪、吳凡、陳曉春、管一暉、郭起浩、施炯、王華麗、賈建平、陳生弟、肖世富、劉軍、張寶榮、瀋璐、唐毅、王剛、陳芹、徐群。
宋爾衛（中國科學院院士中山大學附屬孫逸仙紀念醫院）及團隊胡海、崔國輝、趙健麗、林桂平和崔秀英。
王波（上海醫學創新發展基金會）及團隊張艷琴和王曉嵐，上海醫療質量研究中心團隊陳葦伊、馬逸洲、郝蓉、顧荃晟、袁興標、蘇純和房杉杉，合作伙伴安永-帕特儂咨詢公司宿驊和王秋怡。
王建安（浙江大學醫學院附屬第二醫院）及團隊胡新央、蔣峻、劉先寶、徐銀川、瀋建、王賀陽、朱齊豐、郭宇超、吳蓉蓉和何佳。
王擁軍（首都醫科大學附屬北京天壇醫院）及團隊許傑、徐俊、姜季委、薛婧、程愛春和曹爽，復旦大學附屬華山醫院董強，南京大學醫學院附屬鼓樓醫院徐運，中國人民解放軍總醫院賈建軍，北京大學醫院孫永安。
楊廣中（英國皇家工程院院士上海交通大學醫療機器人研究院）。
郁金泰（復旦大學附屬華山醫院）及團隊黃鈺媛、張亞茹、陳仕東、吳凱敏、郭宥廷、郭鈺、黃舒怡、鄧悅婷和吳邦勝。
張文宏（復旦大學附屬華山醫院）及團隊孫峰、應峻、王鈺琛、李楊和張雨萌。
張勇（源墨健康研究院）及團隊韓早、戴慶、曹礪文、範帆、石金鼕、姜松明、崔慶陽、陳金玉、唐正莉、雷蕾、李迎亞、李傑和古蘭。
張宗久（清華大學醫院管理研究院）及團隊邊妗偉、曹子健、何美慧、康玥、劉穗斌、李昶鋒、劉寶琴、宋琦、王穎航、嚴越、楊菁、尤治靈、張天問、張兆璐、趙莉娜和趙寧。
課題研究工作得到渤健生物、恆瑞制藥和高德納咨詢公司（Gartner）等合作伙伴支持，由源墨健康研究院團隊提供研究分析支持，張江集團、羅氏、晨泰、麥肯錫等企業團隊提供支持，在此我們一並表示感謝！

本書編委會
2022年10月