本書為讀者提供一張“導航圖”，將讀者的思路引向正確的診斷或“恰當的”終診斷。迄今為止，大多數細胞學圖書的編排方式是橫向展開，側重詳細描述各個繫統器官中每一種疾病類型的形態學特點和輔助研究結果；而本書的編排方式側重縱向展開，強調診斷思路，從快速現場評估、如何規劃樣本分檢策略到終診斷的建立，層層深入，環環相扣。診斷思路的主要框架包括轉移模式、形態學模式和免疫表型模式。形態學模式評估可分為譜繫特異性和非譜繫特異性，並總結了主要疾病類型或亞型（而不是一一描述每個腫瘤病種）的總體細胞學特征和鋻別診斷。針對免疫化學檢測策略，闡述了繫統的、有先後次序的檢測流程，對在日常工作中可能遇到的診斷陷阱也予以強調，並提供解決方法和處理技巧。本書配有大量高質量細胞學圖片，多數細胞學圖片有相應的組織學、細胞蠟塊圖片或免疫化學染色圖片。本書強調綜合多學科信息的診斷方式來避免誤診。

本書詳細羅列了細胞學領域常用的免疫化學標記物的應用（核標記見表4-1，非核標記見表4-2），常見的四大主要細胞分化譜繫腫瘤（即上皮性、黑色素細胞性、淋巴造血性、間葉性，表4-8~4-11）及主要病種的免疫表型模式，因此，可作為日常工作中的實用參考書。另外，本書還涵蓋流式細胞術免疫分型、細胞遺傳學和分子學等研究領域的進展，以及研發的有望改變病理學實踐的生物標記物。

在分子學診斷時代和個體化靶向治療時代，獲取高質量的腫瘤標本是必不可少的。本書分享了MD 安德森癌癥中心的實踐經驗，包括如何利用有限的FNA 標本提供信息量的診斷，怎樣腫瘤標本以利於後續的細胞遺傳學和分子生物學檢測，從而協助診斷並指導靶向治療。

我相信本書可以為現有的許多優秀的細胞學教材提供有益的補充，希望對您的日常工作有所幫助，並十分歡迎您提供任何形式的反饋意見。

2.1 標本采集及制備

    成功的FNA 檢查取決於病變性質（如大小、位置、病變質地）、穿刺者的技術以及有無快速現場評估。可觸及的大病變可由病理醫師穿刺，深部的小病變通常由放射科醫師在影像學引導下進行穿刺，常用22~25號（對應國產7 號至5 號針頭）細針穿刺2~3 針，將穿刺物滴在幾張玻璃片上並進行塗片。

    塗片常用兩種染色：風干塗片做Diff-Quik 染色，95% 乙醇或Carnoy液固定的濕片做巴氏染色。這兩種染色對於細胞學診斷有互補作用：Diff-Quik 染色可以較好地顯示胞質細節和背景及細胞外物質，而巴氏染色則更好地展示了細胞核的細節，比如核膜、染色質以及核仁。有些實驗室也用液基制片（如ThinPrep 和SurePath）。

    針道中殘留的細胞可以用細胞保存液（如RPMI-1640 保存液）涮洗下來，離心後根據沉澱物的大小制備細胞蠟塊或離心塗片。然而，如果快速現場評估時臨床信息以及細胞學形態提示淋巴造血繫統腫瘤可能，就應該送檢流式細胞分析，這時需要將新鮮細胞收集並保存至含胎牛血清的保存液中。

2.2 快速現場評估及樣本分檢

    快速現場評估的過程包括評估標本滿意度和制定標本分檢策略，從而保證或提高診斷的準確性。通常由病理醫師進行現場評估，並將直接塗片上的細胞學表現（通常現場評估隻有Diff-Quik 染色塗片，不一定有巴氏染色塗片）與臨床和影像學資料相結合（亦稱“三聯檢驗”）。與穿刺醫師的溝通尤其重要。

    在進行快速現場評估時，以下的問題是關鍵，需要逐一考慮。

• 腫瘤或非腫瘤• 如果是腫瘤，良性或惡性

• 腫瘤細胞分化譜繫是什麼• 腫瘤亞型是什麼

• 原發或轉移• 原發部位在哪裡

    為了獲取詳細的臨床及影像學資料，可以通過查尋病歷及與臨床醫師交流獲取。除了年齡、性別、病史及患者當前表現，目前病變的影像學信息也很重要。以肺部病變為例，現場評估時需要了解病變大小、位置（中央或周邊，上葉或下葉）、數量（單發或多發）、邊界清楚與否和其他信息（如：有無空洞、肺門淋巴結腫大和吸煙史），有肺門淋巴腫大及吸煙史往往提示肺原發性腫瘤而非轉移性。再比如，若病人有乳腺癌病史，則常常需要了解原發性腫瘤的類型（導管型、小葉型或其他）、組織學及核級別、淋巴結轉移情況、激素受體表達情況、從原發腫瘤初始診斷到此次FNA之間的時間間隔以及目前病變的部位（局部區域淋巴結或遠處轉移）。有時，異常的實驗室血清學檢查也可為診斷某些腫瘤的原發灶提供線索（如CA19.9 與胰腺腺癌，AFP 與肝細胞癌和某些生殖細胞腫瘤，CA125 與卵巢漿液性腫瘤，降鈣素與甲狀腺髓樣癌，PSA 與前列腺癌）。診斷時首先考慮常見病變然後纔考慮少見病變。 

   評估標本滿意度要基於三聯檢驗。如果一個標本的細胞學特點符合臨床及影像學信息，則認為這個標本是“滿意的”。如果一個標本含極少細胞數量或含有纖維組織、與臨床表現及影像學所見不符合，或呈顯著的細胞扭曲及人為的假像，那麼這個標本就應當判為“不滿意的”。當病變的三聯檢驗出現不符合的情況，建議重新取樣。

    快速現場評估中對滿意的FNA 標本應當恰當分檢，以確保終獲得明確的、富含信息的診斷。標本分檢的策略取決於快速現場評估時低倍鏡及高倍鏡下直接塗片的細胞學特征（表2-1）。惡性腫瘤的總體細胞學特征見表2-2。標本分檢時對那些有可能需要依賴組織學結構或免疫化學染色確診的病變應當要求現場再次穿刺以獲取良好的細胞蠟塊；如果病變看似呈感染性，則需要為微生物培養預留標本；如果病變特點疑似非霍奇金淋巴瘤，則需要首先為流式細胞術免疫分型預留標本；如果病變來自兒科患者且呈小圓藍細胞腫瘤特點或預計某病變可能需要采用靶向治療時，則需要為細胞遺傳學及分子學檢測預留標本；如果病變的細胞學特點疑似肉瘤或霍奇金淋巴瘤，則應該要求獲取相應的粗針穿刺活檢（CNB）（圖2-1）。