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開本:大32開 紙張:膠版紙 包裝:平裝 是否套裝:否 國際標準書號ISBN:9787117181501 作者:主編封志純, 出版社:人民衛生出版社 出版時間:2014年01月 
" 內容簡介 《實用遺傳代謝病學》共分為十二章,主要對常見如氨基酸類、有機酸、脂肪酸、糖類代謝障礙疾病進行較為全面和繫統的介紹,包括疾病的發生機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷、鋻別診斷、治療,在遇到可疑病例時具有較強的適用性和指導性,適合醫學工作者在疾病的各個層面認識遺傳代謝性疾病。
目錄 第一章 概論 第二章 氨基酸代謝障礙 第一節 芳香族氨基酸代謝 第二節 尿素循環異常 第三節 含硫氨基酸代謝異常 第四節 支鏈氨基酸代謝異常 第五節 賴氨酸代謝異常 第六節 其他氨基酸代謝異常 第三章 有機酸代謝障礙 第一節 丙酸血癥 第二節 甲基丙二酸血癥 第三節 甲基丙二酸尿癥合並高胱氨酸尿癥 第四節 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥 第五節 β-酮硫解酶缺乏癥第一章 概論 第二章 氨基酸代謝障礙 第一節 芳香族氨基酸代謝 第二節 尿素循環異常 第三節 含硫氨基酸代謝異常 第四節 支鏈氨基酸代謝異常 第五節 賴氨酸代謝異常 第六節 其他氨基酸代謝異常 第三章 有機酸代謝障礙 第一節 丙酸血癥 第二節 甲基丙二酸血癥 第三節 甲基丙二酸尿癥合並高胱氨酸尿癥 第四節 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥 第五節 β-酮硫解酶缺乏癥 第四章 脂肪酸代謝障礙 第一節 肉堿轉運障礙 第二節 脂肪酸β-氧化障礙 第五章 碳水化合物代謝障礙 第一節 果糖代謝障礙 第二節 半乳糖血癥 第三節 半乳糖涎病 第四節 葡萄糖-半乳糖吸收不良 第五節 葡萄糖轉運蛋白1缺乏癥 第六節 糖原貯積病 第七節 高草酸尿癥 第六章 維生素代謝障礙 第一節 生物素酶缺乏癥 第二節 維生素B12缺乏癥 第七章 黏多糖代謝障礙 第八章 脂類貯積疾病 第九章 黏脂貯積癥 第一節 黏脂貯積癥Ⅱ型α/β亞型 第二節 黏脂貯積癥Ⅲ型α/β亞型 第三節 黏脂貯積癥Ⅳ型 第十章 類固醇代謝障礙 第一節 11-β-羥化酶缺陷癥 第二節 11-β-羥化類同醇脫氫酶缺乏癥 第三節 17-α羥化酶缺陷癥 第十一章 中性酯類代謝障礙 第一節 Zellweger綜合征 第二節 單純型促腎上腺皮質激素缺乏癥 第三節 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 第四節 先天性腎上腺發育不良 第五節 新生兒腎上腺腦白質營養不良 第十二章 其他 第一節 Menkes病 第二節 先天性甲狀腺功能減退癥 第三節 先天性高乳酸血癥 | | |