篇  出生缺陷的產前篩查與產前診斷

章  臨床遺傳咨詢

第二章  染色體病的產前篩查及產前診斷

  節  常見染色體病的產前篩查

  第二節  常見染色體病的產前診斷

第三章  其他遺傳缺陷的產前診斷

  節  單基因遺傳病的診斷及產前診斷

  第二節  遺傳代謝性疾病的診斷

第四章  產前診斷取材方法及時機

  節  羊膜腔穿刺術

  第二節  臍靜脈穿刺術

  第三節  絨毛取樣術

  第四節  胎兒活體組織檢查

第五章  胚胎植入前遺傳學檢查

第六章  孕早中期超聲篩查

  節  孕早期超聲篩查

  第二節  妊娠中期胎兒結構畸形的超聲檢查

  第三節  六大致死性畸形的產前超聲檢查

  第四節  胎兒超聲心動圖檢查

  第五節  孕期胎兒出生缺陷的超聲軟指標

第二篇  出生缺陷的圍生期處理

第七章  神經繫統出生缺陷的圍生期處理

  節  神經管缺陷

  第二節  腦積水及腦室擴張

  第三節  Dandy-Walker綜合征

  第四節  全前腦（或前腦無裂畸形）

  第五節  胼胝體發育不良

第八章  先天性心髒畸形的圍生期處理

  節  房間隔缺損

  第二節  室間隔缺損

  第三節  胎兒心律失常

第九章  胸腔畸形的圍生期處理

  節  先天性肺囊性腺瘤樣畸形

  第二節  胎兒胸膜腔積液

  第三節  先天性膈疝

第十章  泌尿生殖繫統出生缺陷的圍生期處理

  節  腎缺如

  第二節  異位腎

  第三節  腎囊性疾病

  第四節  腎積水與腎盂擴張

  第五節  重復腎

第十一章  消化繫統出生缺陷的圍生期處理

  節  食管閉鎖

  第二節  十二指腸閉鎖與狹窄

  第三節  永久性右臍靜脈

  第四節  臍靜脈擴張

第十二章  肌肉骨骼繫統出生缺陷的圍生期處理

  節  股骨短小

  第二節  馬蹄內翻足

第十三章  前腹壁缺陷的圍生期處理

  節  臍膨出

  第二節  腹裂

  第三節  肢體一體壁綜合征

第十四章  其他出生缺陷的圍生期處理

  節  唇齶裂

  第二節  小下頜畸形

  第三節  頸部水囊狀淋巴管瘤

  第四節  胎兒骶尾部畸胎瘤

  第五節  胎兒心內強回聲光點

  第六節  胎兒腸管強回聲

  第七節  單臍動脈

  第八節  臍帶囊腫

  第九節  胎兒水腫

  第十節  雙胎動脈反向灌注綜合征

  第十一節  雙胎妊娠合並出生缺陷

  第十二節  雙胎輸血綜合征